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Descubierto un gen determinante en la herencia del Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad

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Barcelona, marzo de 2010.- Un grupo de científicos del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario de la Vall d'Hebron (HUVH) y el Instituto de Investigación de la Vall d'Hebron (IR-HUVH), en colaboración con el Centro de Regulación Genómica, el Hospital Mútua de Terrassa y el Departamento de Genética de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, ha publicado un estudio multicéntrico a nivel internacional donde explican que las personas con una variante determinada del gen LPHN3 (latrofilina 3) son susceptibles de sufrir el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH). El estudio concluye que el rol de este gen es significativo, y que, por lo tanto, estos resultados podrían aplicarse clínicamente en el pronóstico de este trastorno, suponiendo un paso adelante para la mejora del tratamiento.

El TDAH afecta entre un 5 y un 6% de los niños en edad escolar. Estos niños son hiperactivos y muestran una gran dificultad para mantener la atención, razón por la que muestran problemas de adaptación y de rendimiento en clase. En la etapa adulta, si persiste, el trastorno puede ser el origen de dificultades sociales (más posibilidad de ser consumidor de drogas o de sufrir accidentes de tráfico, por ejemplo). El tratamiento se basa prácticamente en fármacos estimulantes, que regulan la capacidad de atención y el metabolismo del cerebro.

Se ha observado que el TDAH es un trastorno fácilmente heredable (la carga genética explica el 80% de probabilidad de tener TDAH), lo que ha motivado a los científicos para descubrir las bases genéticas, que dependen de varios genes al mismo tiempo. Una de las novedades de este estudio fue el nuevo enfoque que se utilizó. Este gen, que hasta ahora no se había estudiado nunca, se encontró comparando las bases genéticas comunes del TDAH a nivel mundial. En un inicio se partió del estudio de una población genéticamente muy homogénea como es la Paisa de la región de Antioquia, en Colombia, en que el Trastorno por Déficit de Atención era curiosamente muy frecuente en cerca de 150 familias. Analizándolas, se encontró que en el seno de esta carga genética común se encontraba un gen, el LPH3N3. Este resultó ser un buen candidato para continuar el estudio, ya que es activo en el cerebro y tiene diversas variantes.


El estudio, pues, continuó con la confirmación de la asociación de este gen con el trastorno, mediante el estudio genético y selección de 6.360 personas de Estados Unidos, Alemania, Noruega y España. Paralelamente, también se estudió su papel en el cerebro mediante estudios de expresión y metabolismo del gen, además de la ejecución de resonancias magnéticas en pacientes. Finalmente también se analizó la diferente respuesta que los pacientes tenían respecto a los fármacos estimulantes y todo ello se analizó estadísticamente. Se concluyó que tener una determinada variedad del gen podría estar ligado a una diferente actividad del gen, un diferente funcionamiento de áreas del cerebro relacionadas con la atención, y también con una diferente respuesta a los fármacos estimulantes. Este último aspecto se prevé que podría ser de utilidad a la hora de elegir el tratamiento adecuado para cada paciente.

“El estudio demuestra que el papel del gen descubierto es significativo y que podría ser de utilidad en el pronóstico del Trastorno por Déficit de Atención” nos ha señalado el Dr. J. Antoni Ramos-Quiroga, comentando también que la predicción de la respuesta al tratamiento podría ser una de sus aplicaciones.

El grupo de científicos catalanes participantes en este estudio es pionero en el estudio de la carga genética del TDAH. Ha publicado estudios en los que se explica cómo se ha podido relacionar el trastorno con genes implicados en la neurotransmisión de la serotonina, de factores neurotróficos, de lateralidad cerebral o de dopamina. Estas investigaciones ayudarán a esclarecer el papel de la genética en este trastorno, y ayudar en un futuro a mejorar el pronóstico y tratamiento.

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